Síndrome de Patau: saiba o que é o transtorno do filho de Zé Vaqueiro
A Trissomia do Cromossomo 13 é uma malformação genética grave que pode provocar várias complicações congênitas
Na última segunda (24), veio ao mundo Arthur, filho caçula do cantor Zé Vaqueiro, 24 anos. O bebê está internado na UTI, pois nasceu com uma malformação congênita, que decorre da Trissomia do Cromossomo 13, também chamada de Síndrome de Patau. O cantor cancelou todos os shows até o dia 17 de agosto, para cuidar do filho, fruto do relacionamento com Ingra Soares, 32 anos. Mas, você sabe o que é a Síndrome de Patau?
A reportagem da Folha de Pernambuco conversou com o médico geneticista e doutor em Ciências pela USP Diogo Soares, para elucidar algumas questões sobre a síndrome. Diogo é coordenador do Núcleo de Doenças Raras do Real Hospital Português.
A Síndrome de Patau é uma condição ou transtorno genético identificado pela medicina na década de 1960, pelo geneticista Klaus Patau. Em linhas gerais, como explica Diogo, todo ser humano nasce com 22 mil genes, agrupados em cromossomos, que carregam todo o seu material genético. “Um ser humano saudável tem 46 pares de cromossomos. Na Síndrome de Patau, o cromossomo de número 13, em vez de vir em duplicata, vem em triplicata, por isso, o nome ‘trissomia do cromossomo 13’, de três cópias”, explica.
Na Síndrome de Patau, o cromossomo de número 13 é triplicado, diferentemente dos demais, em pares. Imagem: Reprodução/InternetSintomas/características
Esse “excesso de cromossomos de número 13”, como resume Diogo, acarreta uma série de anomalias congênitas e complicações de saúde. “Em geral, os bebês nascem com malformação no cérebro, cardiopatias congênitas, com malformações renais; as meninas podem nascer com malformações no útero, nos ovários; os meninos, com malformações nos testículos, algumas alterações no pênis”.
Além disso, malformações cranianas podem ser identificadas: fendas nos lábios (lábio leporino), falha no fechamento do palato (céu da boca). “E uma característica que chama muito a atenção é que o bebê nasce com os punhozinhos fechados”, destaca Diogo, lembrando que todas essas características podem variar de criança para criança.
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Segundo o geneticista, a Síndrome de Patau não tem “preferência” por sexo biológico e pode acometer igualmente meninas ou meninos, assim como não há uma causa específica que cause a condição. Porém, ele destaca que a idade da mãe pode ser um “fator de risco” para o desenvolvimento de algumas alterações genéticas do bebê, incluindo a Síndrome de Patau. “Mulheres que vão gestar depois dos 35 anos começam a ter um risco maior de ter uma criança com a Síndrome de Patau”
Diagnóstico
A Síndrome de Patau pode ser diagnosticada durante os exames de pré-natal. Na ultrassonografia, por exemplo, podem se observadas algumas alterações que podem indicar a condição. “Tem a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre e a ultrassonografia morfológica do segundo trimestre. Elas vão avaliar alguns sinais que podem ligar o alerta para alguma alteração genética”.
Caso não seja identificada no pré-natal, é possível diagnosticar a síndrome logo após o nascimento do bebê. O exame utilizado para investigar após o nascimento é o cariótipo, que contabiliza o número de cromossomos e se estão em corretas posições.
Tratamento e expectativa de vida
Diogo lembra que, por ser uma condição genética, ou seja, que está presente em todas as células daquele indivíduo, não existe um tratamento que cure a Síndrome de Patau. Em geral, são aplicados cuidados para aliviar os sintomas e controlar as complicações.
“Dependendo do contexto e das malformações presentes, a gente pode indicar uma abordagem cirúrgica”, explica. “Pode se sentar e discutir em equipe (multidisciplinar) um procedimento cirúrgico para corrigir uma malformação cardíaca, por exemplo, mas é um tratamento muito mais de suporte do que com a perspectiva de cura”.
A expectativa de vida das crianças acometidas pela Síndrome de Patau é pequena. Em alguns casos, chega a ocorrer o aborto espontâneo. “É uma condição muito grave, com alta taxa de mortalidade e as crianças, em geral, falecem precocemente”, pontua Diogo. “No entanto, há algumas formas mais brandas da síndrome e a sobrevida pode, eventualmente, chegar a mais de um ano de idade”.
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