Pernambuco: família de bebê com doença rara faz vaquinha para conseguir remédio mais caro do mundo

Enzo Rocha, que precisa da medicação Zolgensma, nasceu com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1; o remédio chega a custar R$ 12 milhões

A família de um bebê de apenas quatro meses de idade, do município do Cabo de Santo Agostinho, na Região Metropolitana do Recife, luta para adquirir o remédio mais caro do mundo, o Zolgensma. O medicamento, que chega a custar R$ 12 milhões, apesar de aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em agosto de 2020, não é fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Nesta terça-feira (13), a família conseguiu a prescrição médica que comprova a doença e deve dar entrada na justiça ainda esta semana para brigar pela medicação. Enzo Rocha, que precisa do remédio, nasceu com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1. Logo após o primeiro mês de vida, o seu desenvolvimento começou a ficar prejudicado. Além da briga judicial, a família realiza uma Vakinha online para conseguir arrecadar fundos para compra da medicação. Até o momento, R$ 15,7 mil foram arrecadados. 

A tia de Enzo, a estudante de enfermagem Catharina Rocha, conta que, até um mês de idade, Enzo não apresentava nenhum sinal da doença. "Quando já tinha um mês, ele começou a apresentar uma dificuldade em movimentar a mão direita, não conseguia se virar, ficava com a pulsação muito alta e chorava sem se mexer. Inicialmente, achávamos que era por conta da idade", explica. 

Foi então que Enzo foi levado ao pediatra e, após um tempo, foi diagnosticado com a AME. “A doença afeta a respiração dele. O tórax vai atrofiando e não tem força para engolir. Tudo fica cansativo pra ele. Enzo mamou até os três meses de idade e depois disso começou a perder peso, 500g em apenas duas semanas”, detalha. Atualmente, Enzo usa uma sonda gástrica pela barriga para conseguir se alimentar. 
 

Com tantas dificuldades, a família ainda luta na justiça por um serviço de home care, pois Enzo precisa de fonoaudiólogo cinco vezes por semana. “Conseguimos uma liminar para o plano de saúde pagar, mas eles disseram que não vão custear o serviço”, diz Catharina.

Além disso, um suporte ventilatório também é usado para ajudar na respiração do bebê - o equipamento é utilizado todos os dias por pelo menos 18 horas. 

“Eu já tinha noção da gravidade, mas aqui em casa ninguém sabia. Foi um baque para todos, porque a doença é muito traiçoeira e não se pode esperar. Vivemos um dia de cada vez, pois não sabemos a evolução dele. Somente com o Zolgensma é a única forma de Enzo evoluir e só pode tomar até os dois anos de idade para fazer efeito”, afirma a tia de Enzo.

Doença rara 

“A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que atinge 1 em cada 6 a 10.000 indivíduos. É causada por uma mutação genética, que causa a deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor. Com a falta dessa proteína, há morte do neurônio motor, que se encontra dentro da medula e o paciente apresenta fraqueza, atrofia, diminuição dos reflexos profundos e em fases mais avançadas dificuldade de engolir e respirar”, detalha a médica neurologista Anna Paula Paranhos.

A doença se caracteriza pela falta da proteína produzida pelo gene SMN1, que pode ser inexistente ou disfuncional em uma pessoa com  AME. Esta proteína, chamada de proteína da sobrevivência do neurônio motor, atua no comando dos neurônios responsáveis pelos movimentos direcionados pela coluna espinhal, como andar, sentar e controlar a cabeça. Movimentos que possibilitam a respiração e alimentação também são afetados pela falta da proteína. 

Por ser uma doença causada por herança genética, a AME é transmitida de pais para filhos através dos genes.  Os sintomas da doença aparecem, geralmente, nos primeiros meses de vida. A idade em que os sintomas começam tem relação com o grau em que a função motora pode ser afetada. Quanto mais cedo aparecem os sintomas, maior a gravidade. 

Como forma de tratamento mais eficaz para casos graves da AME é usado o medicamento Zolgensma, criado pela AveXis, empresa que foi adquirida pela gigante Novartis. Ele é o primeiro medicamento de terapia genética que fornece uma cópia do gene que produz a proteína da sobrevivência do neurônio motor. De dose única, o medicamento custa US$ 2,125 milhões, o equivalente a R$ 12 milhões.