Mutação que aumenta o risco de câncer de mama e ovário está ligada às ilhas Orkney, na Escócia

Uma em cada 100 pessoas que tenham descendentes diretos nascidos no local pode ter a alteração do gene BRCA1

Uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver câncer de mama e ovário foi associada às ilhas Orkney, na Escócia. De acordo com nova pesquisa, uma em cada 100 pessoas que tenham descendentes diretos nascidos no local pode ter a alteração do gene BRCA1.

Pesquisadores das Universidades de Aberdeen e Edimburgo descobriram que a mutação genética foi repetidamente detectada em pessoas que têm alguma ligação com a região. O estudo, publicado no European Journal of Human Genetics, indica a possibilidade da alteração ter surgido há 250 anos por um dos fundadores das ilhas, que atualmente têm 600 habitantes.

Agora, um esquema de testagem tem sido organizado pelo Serviço Nacional de Saúde da Escócia e financiado pela instituição Friends of Anchor. A ideia é oferecer testes para a variante do gene a qualquer pessoa que more na pequena ilha escocesa e que tenha avós nascidos no local, independentemente do histórico de doenças da família.

Se o projeto for bem sucedido, o objetivo a longo prazo inclui o oferecimento de testes a todos na Escócia que tenham avós nascidos nas ilhas. Diretora do Serviço Nacional de Saúde escocês, a professora Zosia Miedzybrodzka disse que, por ser hereditária, a variante do gene pode afetar vários membros das famílias.

"Cirurgia de redução de risco, triagem de mama com ressonância magnética realizada a partir dos 30 anos e conselhos sobre estilo de vida podem ajudar a melhorar a saúde de pessoas que tenham o gene", disse. Homens cisgênero não precisam ter nenhuma ação específica para si mesmos, mas podem passar o gene para seus descendentes.

Todas as mulheres cis têm genes BRCA e nem toda pessoa que apresente uma mutação genética BRCA1 ou BRCA2 terá câncer de mama ou ovário. No entanto, ter esta alteração aumenta o risco de desenvolver estes tipos de doença.

A atriz Angelina Jolie, por exemplo, passou por uma mastectomia dupla em 2013, aos 37 anos, quando descobriu que possuía uma mutação do BRCA1. A operação foi realizada para reduzir suas chances de ter câncer de mama — de 87% para 5%.

Pesquisas anteriores descobriram que mulheres de certas origens étnicas, como os judeus Asquenazes, originalmente da Alemanha e outras partes da Europa Central e Oriental, também têm uma alta taxa de uma variante específica do gene BRCA.

"O desenvolvimento do câncer não se deve apenas ao fato de ser portador da variante BRCA1. Há fatores complexos e algumas pessoas com essas alterações não terão câncer", disse. Miedzybrodzka. No entanto, sabemos que o teste e o acompanhamento correto podem salvar vidas.

Cerca de uma em cada mil mulheres no Reino Unido tem uma variante do BRCA1, mas a maioria dos cânceres de mama e ovário ocorrem devido a danos aleatórios nos genes. O conselho atual do Serviço Nacional de Saúde afirma que as pessoas com mutações BRCA1/2 devem passar por ressonâncias magnéticas anuais após completar 30 anos.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças também estimam que cerca de uma em cada 500 mulheres nos Estados Unidos tem uma mutação nestes genes. Mais de 2 mil voluntários participaram da pesquisa e forneceram dados genéticos para o Orkney Complex Disease Study, conhecido como Orcades.