Remédio de R$ 15 milhões: Distrofia Muscular de Duchenne começa a dar sinais quando crianças aprende

O mineiro Enrico, de 5 anos, foi diagnosticado com a doença e precisa de medicamento experimental milionário que está em teste nos Estados Unidos

O pequeno Enrico, de 5 anos, mobilizou um verdadeiro batalhão de famosos que se sensibilizaram com a história do menino, que precisa tomar um remédio milionário aprovado apenas nos Estados Unidos para tratamentos experimentais. O medicamento, avaliado em R$ 15 milhões, só pode ser ministrado em crianças de até seis anos, o que abriu uma corrida contra o tempo para que Enrico supere a Distrofia Muscular de Duchenne.

Também conhecida como Distrofia de Duchenne, a doença é genética, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene com defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, sendo que as mulheres são assintomáticas. Ou seja, a doença é predominante nos meninos. Mas, ela não é necessariamente hereditária, já que pode ser resultado de uma mutação genética.

Portadores da doença nascem sem sintomas aparentes, até que surgem dificuldades para andar. Entre os sintomas provocados pela Distrofia de Duchenne estão a fraqueza muscular, que piora progressivamente e afeta os movimentos voluntários e involuntários do corpo. O distúrbio degenerativo afeta em especial a musculatura esquelética, que está presa aos ossos, além da musculatura cardíaca e o sistema nervoso.

Na prática, a doença provoca a ruptura de fibras durante as contrações musculares, provocando a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos. A consequência direta é a ativação de substâncias que causam a morte das células musculares. Caso a doença não seja tratada, a expectativa é de que aos 12 anos a criança perca a capacidade de andar.

O diagnóstico da Distrofia de Duchenne é possível, inicialmente, com um exame clínico que pode identificar os primeiros sintomas. Caso a suspeita se fortaleça, a próxima etapa é um teste genético, para identificar os níveis do gene da distrofina, e uma biópsia muscular, que pode confirmar a morte das células da fibra muscular.

Não há cura para a doença, mas existem tratamentos que podem controlar os sintomas. No Brasil, os médicos recomendam um protocolo de terapia paliativo, com o uso de medicamentos como corticoides e esteroides. No caso do medicamento milionário, em teste nos Estados Unidos, a promessa é de que uma única dose pode impedir a progressão da doença.

Chamado Elevidys, a droga atua retirando o RNA de um vírus e aplicando no lugar uma material genético diferente capaz de produzir a proteína distrofina, em falta no organismo de Enrico.