Brasileiros criam teste do pezinho ampliado que detecta mais de 50 imunodeficiências

O exame disponível na maioria dos serviços de saúde atualmente identifica apenas seis enfermidade

A startup paulista Immunogenic desenvolveu um teste do pezinho, aquele feito na maternidade logo após a criança nascer, que reconhece mais de 50 imunodeficiências, de acordo com informações da Agência Fapesp. Para fator de comparação, o exame feito atualmente é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de apenas seis doenças.

Feito com apoio do programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE), da FAPESP, o estudo para criar uma alternativa nacional de triagem neonatal ampliada teve início em 2009 e envolveu a validação em milhares de amostras.

“O objetivo é identificar imunodeficiências raras”, diz Antonio Condino-Neto, professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) e diretor médico da healthtech, à Agência Fapesp.

Atualmente, a triagem para a identificação dessas doenças é feita com testes importados. Os cientistas da Immunogenic, então, desenvolveram uma solução nacional a partir de pesquisas acadêmicas.

“Como isso tem aplicação direta na atenção ao indivíduo, criamos a Immunogenic, porque não seria possível continuar em um laboratório acadêmico”, pontua Condino-Neto. “A startup é quase uma cópia do laboratório de imunologia humana do ICB-USP, mas oferece produtos para o mercado”, explica à Agência Fapesp.

De acordo com o pesquisador, as opções importadas não identificam tudo o que a nacional reconhece, pois o teste nacional está sendo calibrado "há 15 anos no DNA brasileiro".

O imunologista aponta que o avanço da tecnologia fez surgirem terapias para doenças raras que eram negligenciadas o que também propiciou a ampliação dos testes.

“Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento”, explica. “É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta diagnosticar tardiamente, quando elas já aconteceram.”

A imunodeficiência grave combinada (SCID), por exemplo, que é uma das doenças detectadas no teste ampliado, precisa ser diagnosticada no primeiro mês de vida para fazer a genotipagem e programar o transplante de células-tronco até os três meses de idade. Segundo Condino-Neto, existem cerca de 20 formas de SCID – todas elas detectadas pelo teste criado pela Immunogenic.

“Um bebê com agamaglobulinemia tem falta de linfócito B. Ele nasce com anticorpos recebidos da mãe durante a gestação, mas pelo sexto mês já não os tem mais e não consegue produzir outros. O diagnóstico precoce impede que a criança venha a óbito antes de completar um ano de vida. A reposição de imunoglobulinas é coberta pelo Sistema Único de Saúde (SUS), assim como os demais tratamentos para imunodeficiências.”, pontua.

O kit diagnostica até mesmo a atrofia muscular espinhal (AME).

O teste da Immunogenic já é usado pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Paulo, atualmente denominada Instituto Jô Clemente. A próxima etapa será registrar o teste na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e encontrar parceiros para fabricá-lo.

O teste do pezinho tem esse nome, pois o sangue é coletado no calcanhar do recém-nascido. Embora a maioria das localidades brasileiras ainda ofereça apenas a opção que identifica somente seis enfermidades, uma lei sancionada em 2021 determina que, até 2026, todos os serviços disponíveis no país ofereçam a alternativa mais completa.