Alzheimer: cientistas identificam mutação que protege homem, indicando caminho para tratamento
Paciente tinha predisposição e exames que indicavam a presença de proteínas no cérebro associadas ao diagnóstico; porém, uma alteração genética preveniu a perda cognitiva
Um homem deveria ter contraído a doença de Alzheimer por volta dos 40 anos – ele tinha uma mutação genética que indicava isso e exames que mostravam biomarcadores do diagnóstico.
As varreduras de seu cérebro chegaram a revelar atrofia grave e o acúmulo das duas proteínas ligadas à doença: placas de beta-amiloide ásperas e duras e emaranhados de proteínas tau semelhantes a espaguetes. Mas o Alzheimer não apareceu até que o homem tivesse 67 anos.
Agora, um intenso esforço de pesquisa descobriu o porquê. O paciente foi protegido porque uma outra mutação em um gene diferente bloqueou a entrada da doença em seu córtex entorrinal.
Essa pequena área do cérebro é um centro de neurônios envolvidos na memória, no reconhecimento de objetos, na navegação e na percepção do tempo. E é nesse local que os cientistas acreditam que começa a doença de Alzheimer.
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O estudo em que detalham a descoberta foi publicado ontem na revista científica Nature Medicine.
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