Saúde

Anemia falciforme: 1º paciente no mundo inicia terapia genética contra a doença

Garoto de 12 anos é a esperança para as cerca de 20 mil pessoas com anemia falciforme nos Estados Unidos que se qualificam para o tratamento

Na quarta-feira, Kendric Cromer, um menino de 12 anos de um subúrbio de Washington, tornou-se a primeira pessoa no mundo com doença falciforme a iniciar uma terapia genética comercialmente aprovada que pode curar a doença.

Para as cerca de 20 mil pessoas com anemia falciforme nos Estados Unidos que se qualificam para o tratamento, o início da jornada médica de Kendric, que dura um mês, pode oferecer esperança. Mas também sinaliza as dificuldades que os pacientes enfrentam quando procuram novos tratamentos para células falciformes.

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Para alguns sortudos, como Kendric, o tratamento poderia tornar possível a vida que eles tanto desejavam. Adolescente solene e tímido, ele aprendeu que atividades comuns — andar de bicicleta, sair de casa em um dia frio, jogar futebol — podem provocar episódios de dor alucinante.

— A anemia falciforme sempre rouba meus sonhos e interrompe todas as coisas que quero fazer — diz o garoto que agora sente-se como se tivesse uma nova chance de vida.

Perto do final do ano passado, a Food and Drug Administration (FDA), concedeu autorização a duas empresas para vender terapia genética a pessoas com doença falciforme – uma doença genética dos glóbulos vermelhos que causa dores debilitantes e outros problemas médicos. Estima-se que 100.000 pessoas nos Estados Unidos tenham células falciformes.

O tratamento ajudou pacientes em ensaios clínicos, mas Kendric é o primeiro paciente comercial da Bluebird Bio, uma empresa de Somerville, Massachusetts. Outra empresa, a Vertex Pharmaceuticals de Boston, recusou-se a dizer se tinha iniciado o tratamento para algum paciente com o seu remédio aprovado baseado na edição genética CRISPR.

Kendric – cujo seguro de saúde da família concordou em cobrir o procedimento – iniciou seu tratamento no Children's National Hospital, em Washington. O tratamento começou nesta quarta-feira. Os médicos removeram as células-tronco da medula óssea, que a empresa modificará geneticamente em um laboratório especializado para seu tratamento.

Isso levará meses. Mas antes de começar, a Bluebird precisa de centenas de milhões de células-tronco de Kendric, e se a primeira coleta – que leva de seis a oito horas – não for suficiente, a empresa tentará mais uma ou duas vezes. Se ainda não tiver o suficiente, Kendric terá que passar mais um mês se preparando para outra extração de células-tronco.

Todo o processo é tão complicado e demorado que a Bluebird estima que pode tratar as células de apenas 85 a 105 pacientes por ano – e isso inclui não apenas os pacientes falciformes, mas também pacientes com uma doença muito mais rara — a talassemia beta — que podem receber uma terapia genética semelhante.

Os centros médicos também têm capacidade para atender apenas um número limitado de pacientes de terapia genética. Cada pessoa precisa de cuidados especializados e intensivos. Após o tratamento das células-tronco de um paciente, o paciente deve permanecer no hospital por um mês. Na maior parte desse tempo, os pacientes ficam gravemente doentes devido à quimioterapia poderosa.

O Children's National pode aceitar apenas cerca de 10 pacientes de terapia genética por ano.

— Este é um grande esforço — disse David Jacobsohn, chefe da divisão de transplante de sangue e medula do centro médico.

Na semana passada, Kendric veio preparado para a coleta de células-tronco – ele passou muitas semanas no hospital sendo tratado por uma dor tão intensa que, em sua última visita, nem mesmo a morfina e a oxicodona conseguiram controlá-la. Ele trouxe seu travesseiro especial com uma fronha do Snoopy que sua avó lhe deu e seu cobertor especial do Homem-Aranha. E ele tinha um objetivo:

— Quero ser curado — disse.

As células-tronco da medula óssea, a fonte de todos os glóbulos vermelhos e brancos do corpo, estão normalmente aninhadas na medula óssea de uma pessoa. Mas os médicos de Kendric infundiram-lhe uma droga, plerixafor, que os soltou e os deixou flutuar no seu sistema circulatório.

Para isolar as células estaminais, os funcionários do hospital inseriram um cateter numa veia do peito de Kendric e ligaram-no a uma máquina de aférese, um dispositivo em forma de caixa ao lado da sua cama de hospital. Ele gira o sangue, separando-o em camadas – uma camada de plasma, uma camada de glóbulos vermelhos e uma camada de células-tronco.

Assim que células-tronco suficientes forem coletadas, elas serão enviadas para o laboratório de Bluebird em Allendale, NJ, onde os técnicos adicionarão um gene de hemoglobina saudável para corrigir os mutantes que estão causando sua doença falciforme.

Eles enviarão as células modificadas de volta três meses depois. O objetivo é fornecer glóbulos vermelhos a Kendric que não se transformem em formas crescentes frágeis e fiquem presos em seus vasos sanguíneos e órgãos.

Embora demore apenas alguns dias para adicionar um novo gene às células-tronco, são necessárias semanas para concluir os testes de pureza, potência e segurança. Os técnicos precisam cultivar as células em laboratório antes de fazer esses testes.

A Bluebird lista um preço de US$ 3,1 milhões por sua terapia genética, chamada Lyfgenia. É um dos preços mais altos de todos os tempos para um tratamento.

Apesar do preço astronômico e do processo exaustivo, os centros médicos têm listas de espera de pacientes que esperam alívio de uma doença que pode causar derrames, danos a órgãos, danos ósseos, episódios de dor agonizante e encurtamento de vidas.

No Children's National, Jacobsohn disse que pelo menos 20 pacientes eram elegíveis e interessados. A escolha de quem iria primeiro dependia de quem estava mais doente e de quem era o seguro.

Kendric se classificou em ambos os aspectos. Mas mesmo que o seu seguro tenha aprovado rapidamente o tratamento, os pagamentos do seguro são apenas parte do que custará à sua família.

Chances e esperanças

Deborah Cromer, corretora de imóveis, e seu marido, Keith, que trabalha na aplicação da lei para o governo federal, não tinham ideia de que poderiam ter um filho com anemia falciforme.

Eles descobriram apenas quando Deborah estava grávida de Kendric. Os testes mostraram que o bebê teria uma chance em quatro de herdar o gene mutado de cada um dos pais e ter a doença falciforme. Eles poderiam interromper a gravidez ou arriscar.

Eles decidiram arriscar.

A notícia de que Kendric tinha anemia falciforme foi devastadora.

Ele teve sua primeira crise quando tinha 3 anos. As células sanguíneas falciformes ficaram presas em suas pernas e pés. O bebê deles estava inconsolável, com tanta dor que Deborah nem conseguia tocá-lo.

Ela e Keith o levaram ao Children's National.

— Mal sabíamos que essa era a nossa introdução a muitas visitas ao pronto-socorro — disse Deborah.

As crises de dor tornaram-se cada vez mais intensas. Parecia que qualquer coisa poderia despertá-los. Dez minutos jogando vôlei, um mergulho na piscina. E quando ocorriam, Kendric às vezes precisava de cinco dias a uma semana de tratamento no hospital para controlar a dor.

Seus pais sempre ficaram com ele. Deborah dormia num banco estreito do quarto do hospital. Keith dormia em uma cadeira.

Eventualmente, a doença começou a causar danos graves. Kendric desenvolveu necrose avascular nos quadris, morte óssea que ocorre quando o osso é privado de sangue. A condição se espalhou para suas costas e ombros. Ele começou a tomar uma grande dose diária de gabapentina, um remédio para dores nos nervos.

Deborah e Keith começaram a ter esperança na terapia genética.

— Sempre oramos para que esse dia chegasse — disse Deborah. Mas, ela acrescentou — estamos nervosos ao ler os consentimentos e o que ele terá que passar.

Kendric, porém, está ansioso pelo futuro. Ele quer ser geneticista e: