Keenan Cahill: entenda a síndrome rara que matou o youtuber de 27 anos
Maroteaux-Lamy é uma doença genética que faz com que os órgãos e tecidos aumentem e inflamem
Famoso por seus vídeos em que dupla cantores famosos, o youtuber norte americano, Keenan Cahill, de 27 anos, morreu na última semana após ser submetido a uma cirurgia no coração que acabou tendo complicações. Ele chegou a ser colocado em aparelhos de suporte de vida, mas não resistiu.
Ainda bebê, Cahill foi diagnosticado com uma doença genética rara, chamada de Maroteaux-Lamy. A condição faz com que os órgãos e tecidos aumentem e inflamem, além de causar problemas cardíacos.
O que é a doença?
Também chamada de Mucopolissacaridose VI (MPS VI), a síndrome de maroteaux-lamy, é uma doença hereditária rara, de armazenamento lisossômico, que ocorre pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano (GAG) Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando no aumento desordenado dos órgãos afetados.
No nascimento, o bebê portador da síndrome, tem uma aparência física normal, mas o acumulo da enzima vai provocando deformidades progressivas, principalmente nos membros superiores e inferiores como braços e pernas, e o rosto, por exemplo, o crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença.
Os indivíduos com a forma mais grave da MPS VI podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome de Maroteaux-Lamy serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m.
Os pacientes afetados também podem apresentar um variado espectro de fenótipos clínicos, desde formas severas que aparecem antes dos 2 anos e com progressão rápida, até formas intermediárias e leves em que a anomalia é diagnosticada na adolescência, ou até mesmo na vida adulta.
Além dos sinais típicos faciais da doença, os primeiros sintomas geralmente são queixas rotineiras, como uma inflamação ou infecção no ouvido, infecções pulmonares, como uma bronquite, sinusite ou pneumonia, déficit de crescimento, ou uma hérnia. Por conta do aumento e inchaço dos órgãos, se a doença afetar o coração, como é o caso do youtuber, pode ocasionar em doenças cardiovasculares.
As manifestações da síndrome pioram à medida que aumenta a quantidade de enzima acumulada. Por isso, ela se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está associada à diminuição da expectativa de vida.
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Tratamentos
Não existe evidência cientifica de que dietas específicas tenham efeitos positivos na síndrome, entretanto pais afirmam que problemas como o excesso de muco, diarreia e hiperatividade, podem aliviar com a redução de derivados do leite, açúcar e alimentos com muitos aditivos e corantes. Para que isto seja feito, é aconselhável a consulta prévia com um nutricionista, pois a nova dieta deve ser adequada à idade e conter todos os nutrientes essenciais para o crescimento e desenvolvimento.
Outro tipo de tratamento é a fisioterapia, uma vez que a rigidez das articulações é uma característica comum da doença e que causa limitação da movimentação articular. Exercícios que trabalhem com o espectro de movimento (extensão e flexão passivas dos membros) podem trazer alguns benefícios na preservação da função das juntas e devem ser iniciados precocemente.
Há também tratamentos mais específicos e, se necessário, em casos mais graves e urgentes, uma cirurgia especifica para aquele determinado órgão que está sob o efeito da condição, como um problema no coração, como foi o caso de Cahill, ou outros tipos de doença seja no intestino, no fígado, ou até mesmo como dores na coluna.
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