Menina de 11 anos com síndrome rara comparada a Alzheimer perde capacidade de falar
O pai da menina contou que o diagnóstico surgiu quando a menina passou a apresentar dificuldades na leitura e na fala
Uma criança escocesa com uma condição genética rara comparada ao mal de Alzheimer perdeu a capacidade de falar aos 11 anos. Segundo o jornal local "Daily Record", os pais de Sophia Scott notaram que havia algo diferente no desenvolvimento dela com relação a outras criaças e procuraram entender as causas disso, de forma que, em 2015, a menina foi diagnosticada com a síndrome de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III).
Esta doença ocorre pela deficiência de uma enzima que causa o impedimento da degradação de moléculas glicosaminoglicanos ou mucopolissacáridos, afetando o sistema nervoso.
— Ver Sophia se tornar não-verbal e ver a condição tirar todas as coisas que ela aprendeu é difícil — disse Darren, pai de Sophia ao jornal escocês. — Mas ela é um pacote absoluto de energia e alegria. Ela é muito borbulhante e tem cabelos loiros amalucados, grandes olhos azuis e um sorriso contagiante. As duas coisas que ela mais ama são aventuras e pessoas. Não vamos desistir dela. Ainda não há cura, mas há pesquisas em andamento. Conscientização é a única esperança que temos.
Darren contou que o diagnóstico surgiu quando a menina passou a apresentar dificuldades na leitura e na fala. Com o passar do tempo, sua coluna se curvou, o que agora causa impactos a seus órgãos internos. Há uma possibilidade de cirurgia para tentar corrigir este problema, mas não sem envolver riscos. Conforme Darren lembrou, Sophia já passou por uma operação na coluna.
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— Isso destruiu todos nós. Virou nossa vida de cabeça para baixo. Nem um dia, nem um minuto, passa que não passa pela cabeça a tristeza disso. Queremos dar a Sophia a melhor vida possível, mesmo que sejam apenas coisas como levar Sophia em viagens únicas na vida. Mas é difícil tentar espremer o máximo possível em tão pouco tempo. É obviamente uma vida muito difícil e perturbadora — acrescentou o pai, considerando a baixa expectativa média de vida para quem apresenta a síndrome de Sanfilippo (entre 10 e 20 anos).
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