Menina de 3 anos com AME engatinha pela 1ª vez; veja vídeo emocionante
Os médicos conseguiram identificar a doença quando a garota tinha apenas 14 meses; tanto o pai quanto a mãe tem o gene para a condição
Uma criança de três anos diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) surpreendeu aos médicos e a família ao engatinhar pela primeira vez. Segundo os especialistas, Willow Christie, ficaria confinada a uma cadeira de rodas pelo resto da vida.
Os médicos conseguiram identificar a doença quando a menina tinha apenas 14 meses. Além dos músculos, a doença afeta também sua respiração que até um pequeno resfriado pode ser fatal para a garotinha. Os pais, Lorna, 35 e Lee, 41, ficaram assustados quando os médicos disseram que ela nunca daria os primeiros passos ou engatinharia.
@wheelie_willow Willow crawling for the first time . #spinalmuscularatrophy #spinalmuscularatrophytype2 #proud #strong #smawarrior #disabledtiktok #fyp #kidswithdisabilities #wheelchairgirl #fighter Counting My Blessings by Seph Schlueter - Seph Schlueter
“Ela nos surpreende todos os dias. Os médicos disseram que nunca viram ninguém com AME fazer isso, então isso nos dá muita esperança para o futuro. Quando ela foi diagnosticada pela primeira vez, pensei que ela sempre estaria em uma cadeira de rodas, mas ela está provando que todos estavam errados todos os dias. Sinceramente, sinto que um dia ela caminhará sozinha”, afirma Lorna.
Leia também
• Jeniffer Nascimento faz alerta após ter reação alérgica com lagosta: 'Desesperador'
• Homem contrai 'bactéria comedora de carne' ao fazer caminhada na areia da praia
A mãe só soube depois do nascimento que poderia evitar o destino da filha se soubesse da doença antes do nascimento. Um exame de sangue pode detectar a doença em bebês, que então recebem um medicamento considerado “milagroso” chamado Zolgensma, que interrompe o processo da doença.
“Isso é difícil para nós aceitarmos. Saber que um simples exame de sangue poderia ter mudado o curso de sua vida é perturbador”, afirmou.
Estima-se que uma em cada 40 pessoas seja portadora da doença rara. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é hereditária. Pessoas que têm só uma cópia do gene alterado não manifestam a doença, mas caso o cônjuge também tenha a mutação, existe 25% de risco de o casal ter um filho com a doença. Tanto Lorna quanto Lee carregam o gene.
Ela compromete os neurônios motores, células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos, e uma vez que o indivíduo é acometido por esta condição genética, a AME pode se desenvolver em pessoas de todas as idades.
Devido a uma alteração em um gene chamado SMN1, a pessoa não produz em nível suficiente uma proteína essencial para o funcionamento e sobrevivência dos neurônios motores – a SMN ou proteína de sobrevivência do neurônio motor –, o que leva à perda gradual dessas células. Em consequência, os músculos vão perdendo força, o que afeta não apenas a locomoção, mas também funções básicas como falar, engolir e até respirar.
Veja também
Sob protesto da esquerda, Macron nomeia novo governo e firma aliança com conservadores
