Remédio de R$ 15 milhões: Distrofia Muscular de Duchenne começa a dar sinais quando crianças aprende
O mineiro Enrico, de 5 anos, foi diagnosticado com a doença e precisa de medicamento experimental milionário que está em teste nos Estados Unidos
O pequeno Enrico, de 5 anos, mobilizou um verdadeiro batalhão de famosos que se sensibilizaram com a história do menino, que precisa tomar um remédio milionário aprovado apenas nos Estados Unidos para tratamentos experimentais. O medicamento, avaliado em R$ 15 milhões, só pode ser ministrado em crianças de até seis anos, o que abriu uma corrida contra o tempo para que Enrico supere a Distrofia Muscular de Duchenne.
Também conhecida como Distrofia de Duchenne, a doença é genética, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene com defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, sendo que as mulheres são assintomáticas. Ou seja, a doença é predominante nos meninos. Mas, ela não é necessariamente hereditária, já que pode ser resultado de uma mutação genética.
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Portadores da doença nascem sem sintomas aparentes, até que surgem dificuldades para andar. Entre os sintomas provocados pela Distrofia de Duchenne estão a fraqueza muscular, que piora progressivamente e afeta os movimentos voluntários e involuntários do corpo. O distúrbio degenerativo afeta em especial a musculatura esquelética, que está presa aos ossos, além da musculatura cardíaca e o sistema nervoso.
Na prática, a doença provoca a ruptura de fibras durante as contrações musculares, provocando a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos. A consequência direta é a ativação de substâncias que causam a morte das células musculares. Caso a doença não seja tratada, a expectativa é de que aos 12 anos a criança perca a capacidade de andar.
O diagnóstico da Distrofia de Duchenne é possível, inicialmente, com um exame clínico que pode identificar os primeiros sintomas. Caso a suspeita se fortaleça, a próxima etapa é um teste genético, para identificar os níveis do gene da distrofina, e uma biópsia muscular, que pode confirmar a morte das células da fibra muscular.
Não há cura para a doença, mas existem tratamentos que podem controlar os sintomas. No Brasil, os médicos recomendam um protocolo de terapia paliativo, com o uso de medicamentos como corticoides e esteroides. No caso do medicamento milionário, em teste nos Estados Unidos, a promessa é de que uma única dose pode impedir a progressão da doença.
Chamado Elevidys, a droga atua retirando o RNA de um vírus e aplicando no lugar uma material genético diferente capaz de produzir a proteína distrofina, em falta no organismo de Enrico.
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