Pesquisadores descobrem variante genética rara causadora da menopausa precoce; entenda
Novo estudo publicado na Nature Genetics encontrou um genótipo raro responsável por fazer mulheres entrarem na menopausa 9 anos antes do esperado
Pesquisadores descobriram que uma variante no gene CCDC201 é a responsável pela menopausa precoce, que faz com que algumas mulheres cheguem ao fim da vida reprodutiva nove anos antes da idade média esperada. A descoberta foi publicada na revista científica Nature Genetics nesta terça-feira (27).
Ao nascer, as pessoas de sexo feminino têm um número de folículos – células que vão desenvolver os óvulos – pré-estabelecido. Com isso, ao fim da puberdade, elas passam a liberar esses gametas aos poucos durante os períodos férteis até a última menstruação – que é a chamada menopausa.
As implicações da menopausa na saúde de pessoas do sexo feminino são de grande proporção. Para se ter uma ideia, existem mais de 30 sintomas reconhecidos pela ciência (citados abaixo na reportagem) associados à esta grande mudança no corpo da mulher.
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A equipe de cientistas da deCODE Genetics e colaboradores da Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega utilizaram dados de mais de 174 mil mulheres destas quatro localidades.
Dessa forma, eles descobriram que o gene CCDC201, codificador de proteínas (identificado com esta função apenas em 2022 e altamente expresso em óvulos), pode alterar a vida reprodutiva feminina.
As portadoras de duas cópias dessa variante, chamadas de homozigotas, experimentam a menopausa em média nove anos antes do que as não portadoras.
Além disso, segundo o estudo, o genótipo homozigoto é encontrado em aproximadamente 1 em cada 10.000 mulheres de ascendência do norte da Europa, levando à insuficiência ovariana primária, quando os ovários param de funcionar antes dos 40 anos, em quase metade das portadoras.
Foto: FreepikO estudo se diferenciou das pesquisas anteriores ao se concentrar apenas em modelos recessivos, ou em indivíduos com duas cópias de uma variante de sequência chamada homozigotos, menos estudados do que o modelo aditivo.
"A identificação da homozigose em mulheres apresenta uma oportunidade de tomar medidas em linha com uma vida reprodutiva encurtada. Isso envolveria encaminhar homozigotos a um especialista em fertilidade para planejar sua vida reprodutiva e tratar sintomas de EM [menopausa precoce], como é feito para outras causas genéticas de POI [insuficiência ovariana primária]", concluem os autores.
Quais são os primeiros sinais da menopausa?
Ondas de calor, mau humor e dificuldade para dormir são os sintomas mais comuns do período, mas existem mais de 30 sintomas que podem indicar que os níveis de estrogênio estão caindo.
Confira abaixo quais são os 30 sintomas da menopausa:
Barriga estufada;
Odor corporal;
Fratura óssea;
Dor nos seios;
Unhas quebradiças;
Queimação na boca (Síndrome da Ardência Bucal ou SAB);
Redução da libido;
Problemas dentais e gengivais;
Pele seca e com coceira;
Tontura;
Choques elétricos;
Dor nas articulações;
Queda de cabelo;
Dor de cabeça;
Ondas de calor;
Menstruação irregular;
Tensão muscular e pernas inquietas;
Náusea e problemas digestivos;
Suor noturno;
Palpitação;
Formigamento nas extremidades;
Sintomas urinários;
Secura vaginal;
Ganho de peso;
Ansiedade e perda de confiança;
Confusão mental e problemas de memória;
Depressão ou mau humor;
Dificuldade de concentração;
Dificuldade para dormir ou sono interrompido;
Irritabilidade;
Alterações de humor;
Ataque de pânico; e
Cansaço ou falta de energia.
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